хромосомная патология

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №208449 :: (25.12.2009 21:47) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Фарида
Жен., 48 лет.
Россия Казань
диагноз не сбалансированная хромосомная патология-дополнительный материал в коротком плече 14 хромосомы,анализ 46,XX add(1u)(p11)
Какие последствия при дальнейшем развитии?
Ребенок рожден на 35-36недель,вес 2170,рост 47,объем головы 33.На сегодняшний день 9 месяцев ребенок не сидит,не встает,повышенный тонус в ногах (опор на цыпочки)не ползает,плохо подтягивается за ручки.По результатам Эхоэнцефалографии смещение серединного комплекса нет.Имеются признаки желудочковой гидроцефалии ИМП D=S=2.6.
Признаков интракраниальной гипертензии нет.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Для выснения природы происхождения дополнительного материала Вам с супругом необходимо проанализировать кариотипы, тогда ситуация с диагнозом может проясниться
Время создания: 26 Декабря 2009 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для определения правильной тактики лечения нужно обследовать и наблюдать ребенка у врачей невролога, педиатра, офтальмолога.Генетик должен поставить диагноз, обследовав семью.
Время создания: 26 Декабря 2009 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала