хромосомные болезни
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №226549 :: (08.02.2010 18:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
татьяна
Жен., 22 лет. россия ульяновск |
моему сыну 5 месяцев, неделю назад сдавали анализ его крови на кариотип. сегодня ходили за результатами - генетик сказала, что у него либо удвоение 21 хромосомы (разновидность синдрома дауна), либо удвоение 7 хромосомы. объясните пожалуйста, почему такое расхождение в диагнозах? так похожи 7 и 21 хромосомы, что нельзя отличить сразу в какой из них произошло удвоение? о какой форме синдрома дауна идет речь, если генетик сказала, что у него « добавочная 21 хромосома как первая, только вывернута наизнанку »? какой синдром может быть связан с удвоением хромосомы 7? в интернете ничего похожего не нашла. ребенок не имеет специфической внешности, как у людей с синдромом дауна. какова вероятность ошибки в проведении кариотипирования? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
7 и 21 хромосомы очень разные по морфологии, размеру и структуре. Поэтому перепутать их достаточно сложно. Другое дело, что имеется какая-либо перестройка, но даже предполагать, какая именно невозможно. Пересдайте анализ в другой лаборатории, только такой может быть выход.
Время создания: 09 Февраля 2010 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть разные методы исследования кариотипа. Повторите анализ и консультацию врача генетика в другом месте.
Время создания: 09 Февраля 2010 09:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала