Хромосомные изменения в кариотипе мужа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №91811 :: (27.01.2009 18:56) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Ирина
Жен., 25 лет. Россия |
Здравствуйте, у меня такая проблема.Получили результат анализа на кариотип мужа: 46XYQH+ полиморфизм Y хромосомы: увеличение гетерохроматического р-на длинного плеча Y хромосомы (5). Как неспециалист, я понимаю только то, что не все в порядке и имеются отклонения. Мой кариотип в норме - 46XX. Полгода назад была прервана беременность с ВПР - шейная кистозная гигрома, контрактура кистей. Подскажите пожалуйста,это очень серьезные отклонения в кариотипе у мужа?И могли ли они привести к подобным аномалиям в развитии плода? До очной консультации с генетиком еще очень долго. Очень переживаю, ведь в скором времени хотели вновь планировать беременность, а теперь сильно сомневаюсь. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина! На самом-то деле в кариотипе Вашего супруга не патология. Избыток гетерохроматинового материала является вариантом нормы. Гетерохроматин - участок ДНК, грубо говоря, "несмысловой, безгенный". Конечно, биологическую роль он свою выполняет. Но имеет ли он отношение к формированию пороков - вопрос ОЧЕНЬ спорный. На сегодняшний день все варианты увеличения гетерохроматина относятся к полиморфизму - т.е. многообразию размеров этих участков. И все они считаются вариантом НОРМЫ.
Всего Вам доброго! Время создания: 27 Января 2009 19:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
 
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Предварительно, ваше исследование является вариантом нормы и скорее всего не имеет отношения к развитию пороков развития у плода. Обязательно, прежде чем планировать беременность, нужна очная консультация вашей семьи у врача генетика.
Время создания: 28 Января 2009 15:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала