хромосомные изменения в кариотипе
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №92090 :: (28.01.2009 14:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
Нина
Жен., 24 лет. Москва |
Здравствуйте!мое дочери в возросте 1 мес. поставили диагноз- надпочечниковая недостаточность...сдали кариотип -46хх. t (10 ;12 )(д 22 ;д 22). Сейчас ей 2.2 года диагноз ей сняли после проведения пробы с синактеном . Но меня волнует результат кариотипа,что это значит? и необходимо ли дополнительные обследования на генетические анамалии? Мой кариотип-46хх, кариотип мужа-46хy |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Формула кариотипа Вашей дочери говорит о том, что между 10 и 12 хромосомами произошел обмен генетическим материалом. Если других проблем нет ( неврологических, задержка речевого развития, физические проблемы и пр.), то можно предполагать, что обмен участками произошел сбалансированно. В таком случае на Вашем ребенке это не должно никак отразиться, до тех пор, пока она не задумается о собственных детях. Учитывая ваши с супругом кариотипы, мутация возникшая случайно. Но риск рождения детей с хромосомной патологией у Вашей девочки будет значительно выше, чем общепопуляционный. Так что Вам неплохо было бы или сейчас, или позже, когда дочь подрастет, обратиться к генетику для разъяснения рисков.
Время создания: 28 Января 2009 19:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала