Хромосомный анализ абортуса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1005486 :: (15.02.2018 23:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 30 лет.
Москва
Здравствуйте, прошу дать комментарии к хромосомному анализу плода. А так же понятен ли по анализу пол эмбриона? Замершая беременность на сроке 6,5 недель, вакуум. По УЗИ была отслойка плодного яйца, гематома, тонус.

Материал для исследования:некультивированные клетки ворсин хориона(постабортный
материал).

Исследование:флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с мультицветными ДНК-зондами CEP на хромосомы X, Y, 18 и локус специфическими ДНК-зондами на хромосомы 13 и 21 (LSI 13 (13q14), LSI 21(D21S259,D21S341,D21S342)) с дальнейшим анализом интерфазных ядер.

Результат исследования: проанализировано 150 ядер: nuc ish (DXZ1,D18Z1)х2[50] nuc ish (RB-1;D21S259,D21S341,D21S342)x2[100]

Заключение:в 100 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 13 и 21 (100%). В
50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 18 и Х (100%).
Сигналов для хромосомы Y не выявлено.
Анеуплоидий по исследованным хромосомам не выявлено.

Спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Февраля 2018 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, бывает так, что (в силу особенности ткани) невозможно проанализировать все хромосомы плода. Поэтому исследовали самые частые патологии, приводящие к потере беременности (13,18,21 и половые). По этим хромосомам патологии не выявлено. Хромосомный пол - женский. Это не исключает структурные перестройки, акушерскую или молекулярную патологию, а также редкие анеуплоидии по другим хромосомам.
Время создания: 20 Февраля 2018 17:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала