хромосомный мозаицизм

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №945141 :: (08.11.2016 21:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
Оксана
Жен., 35 лет.
Россия Белгород
здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 46/46 PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 09 Ноября 2016 11:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, при таком количестве исследованных клеток статистически мозаицизм исключается. Обратитесь в центр ЭКО к репродуктологам, они помогут Вам разобраться с проблемой.
Время создания: 09 Ноября 2016 16:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Оксана 09.11.2016 21:38
Людмила Руслановна, к сожалению мой врач как раз и является репродуктологом нашего областного перинатального центра. Сказала, мы не поможем, генетика плохая. ищите в Москве клинику где сделают эко и предимплантационную диагностику эмбриона. а другие два генеколога сказали что просто надо пропить курс курантила и при беременности фраксипарин
   
Оксана, задайте свой вопрос на сайте http://www.mcrm.ru/.
Думаю, Вам помогут.
   
(Гость) Оксана 10.11.2016 21:17
Спасибо, большое. Попробую 0
   
пожалуйста, удачи Вам!