Наталья
Жен., 29 лет. россия самара |
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять и расшифровать кариотип 46,xx,del(11),(g23), ребенку 5 лет, чего же примерно ожидать? Сейчас ЗПР, косоглазие, порок сердца. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть утрата материала участка 11 хромосомы. Вариантов несколько. Ееобходимо наблюдение педиатра, невролога,офтальмолога.
Время создания: 14 Августа 2016 07:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, к сожалению, недостаток (равно как и избыток) генетического материала (части хромосомы) зачастую сопровождается ЗПР разной степени. Поэтому ребенку требуются реабилитационные мероприятия. Если это недавно выявлено - делеция длинного плеча хромосомы 11, то за заключением нужно обратиться на очную консультацию к клиническому генетику, вместе с ребенком. Будут даны рекомендации, в том числе и для ВТЭК.
Время создания: 15 Августа 2016 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|