Хромосомный набор - норма или нет?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №150708 :: (25.07.2009 12:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 3

Дмитрий
Муж., 45 лет.
Москва

По результатам хромосомного анализа получилось 46xy 9phqh. Нужно ли волноваться по поводу 9phqh? Планирую еще иметь детей, не отразится ли это на них. Нужно ли сдать какие-то дополнительные анализы? У жены была одна неразвивающаяся беременность, генетический анализ плода показал отсутствие одной хромосомы (45Х), не связано ли это с моим хромосомным набором? У жены хромосомный набор в норме - 46ХХ.

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте! Начну с анализа плодного материала. Такая патология - 45,Х - стоит на первом месте среди патологии, приводящей к прерыванию беременности. Обычно такая патология возникает случайно, но для выявления возможных причин, провоцирующих хромосомную патологию, супругов кариотипируют. Ваш кариотип является вариантом нормы, имеется частичная инверсия (поворот на 180 градусов) небольшого участка гетерохроматина ("несмыслового" участка) 9 хромосомы. Волноваться не стоит.

Время создания: 25 Июля 2009 20:11 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 2

Мнение зала

(Гость) Дмитрий 25.07.2009 22:39

Людмила Руслановна, спасибо за Ваш ответ!
Т.е. волноваться по поводу 9 хромосомы не стоит?! И при наступлении следующей беременности генетический анализ плода (не знаю как называется научно, когда отщепляют материал развивающегося плода и проводят генетический анализ) делать не нужно?

Еще один вопрос - т.е. именно 45Х могло стать причиной прерывания беременности? У жены нашли антитела фосфолипида, списывают замершую беременность именно на это...

Врач рекомендует сдать через месяц повторно анализ на фосфолипид, по его уверению, антитела могут прийти в норму. Так ли это, может ли быть временный всплеск?

Дмитрий.

Самойлова Людмила Руслановна 27.07.2009 08:55

Именно моносомия Х - причина прерывания. Если Вашей жене меньше 35 лет, то дородовую диагностику плода при наличии хороших результатов УЗИ и б/х скрининга можно не проводить. Риск рождения ребенка с наследственной и врожденной патологией будет общепопуляционный (5%). Если жена постарше, проведение диагностики очень рекомендуется.

(Гость) Дмитрий 27.07.2009 09:24

Людмила Руслановна, огромное спасибо за ответ!

Полная версия страницы »»»