Ихтиоз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №552839 :: (18.02.2012 11:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 2

марина
Жен., 24 лет.
россия москва

родилась девочка с микроцефалией. ихтиозом,весом 1500г, с контрактурами кистей ,со стопами вывернутыми наружу.что это за синдром и можно ли мне рожать еще? девочка прожила 3 дня.5 лет назад был аналогичный случай,только ноги и руки нормальные и вес побольше,умерла через 3 недели.Есть здоровый мальчик.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Вариантов несколько. Нужна очная консультация семьи.

Время создания: 18 Февраля 2012 16:59 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

марина 19.02.2012 03:58

это может быть синдромом ноя-лаксовой?Кстати,выявили еще агенезию червя мозжечка,гипоплазию полушарий,отсутствие полости прозрочной перегородки?И если да,то по какой причине это может произойти:только аутосомно-рецессивный или какое-нибудь тератогенное действие тоже?

марина 29.02.2012 07:32

девочки умерли,биологического материала нет.У генетика была,в роду никто не болел.А какие это варианты могут быть,я не прошу поставить точный диагноз? Могут ли дети с вышеназванным синдромом жить неделю или две ? Ответьте,пожалуйста.

Полная версия страницы »»»