живем в болгарии, 1 и 2 скрининг,синдром даун

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №607723 :: (10.08.2012 01:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
татьяна
Жен., 24 лет.
болгария варна
здравствуйте уважаемые генетики,живем с мужем в Болгарии,мне 24 года,2 беременность (1 был аборт),сдали анализы на биохимический скрининг в 11 недель и 3 дня вес 74 кг
по узи видны кости носа,nuchal translucency (мм) 1.30
риск беременности на синдром даун 1 к 270, биохимический риск 1 к 15, риск на возраст 1 к 1400
papp-a MoM 0.2
free -bCG Mom 5.5
NT 1.3
NT MoM 0.86
в первом скрининге перепутали срок беременности на 1 неделю вперед,сильный токсикоз,имелся кишечный вирус,постоянная температура, принемала таблетки от вируса и ложным диагнозом : ангины и орз далее болезнь превратилась в бронхит и синуситу острому,который лечится сильными антибиотиками,в листовке написано что проходит через плаценту и влияет на кровь. прием антибиотиков начался к сдаче второго скрининга,результаты:
15 недель и 4 дня (уже правильная дата),вес 74 кг
риск на болезнь 1 к 45, интегрированный риск на даун 1 и 2 скрининга 1 к 55
free-bGT Mom 4.55
afp 0.71
возрастной риск 1 к 1400
вопросы такие:
- нужно ли делать амниоцентез?
-серьезен ли на самом деле риск? (нас очень пугают)
-что может влиять на анализы 1 и 2 скрининга? может ли влиять то что я перечислила свыше?
-мой муж инвалид с рождения, врожденные неразвитые конечности ног и рук, могут ли влиять его гены на результаты анализов? и может ли он понять повреждены ли его гены при сдаче ген анализа? как называется такой анализ? потому что в болгарии гинетики сказали что нет таких анализов чтобы понять какие у него проблемы...и что проблемы мужа не влияют на анализ скринингов.
нам предлагают сделать амниоцинтез,но здесь он для меня очень дорогой,и я лечусь антибиотиками от вируса какого-то (врачи так и не определили),как знаю амниоцентез не нужно делать при вирусах.правда ли это?
спасибо всем,кто ответит нам на вопросы,времени у нас осталось мало,как говорят генетики Болгарии.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 10 Августа 2012 17:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 27 Мая 2021 18:10 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала