Daria
Жен., 25 лет. Москва |
Доброго времени суток! Может быть Вы мне поможете. Я не уверена в своем диагнозе. Собственно вопрос как определить точно какое у меня заболевание: синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Стиклера, несовершенный остеогенез, дисплазия соеденительной ткани. Все эти заболевания имеют какие-то общие симптомы, а как из различить без генетического анализа? А если и делать, то как определить что делать нужно на определенный ген, не пальцем же в небо. Мои симптомы: голубые склеры, зрение -3,5/4, отосклероз (сделана стапедопластика на оба уха), открытых переломов не было, были только несколько трещин в костях, два раза гемартроз на одном колене, один раз при ходьбе нога хрустнула вроде что-то со связками на ровном месте (точно не могу сказать ибо пофигизм травмпунта), плоскостопие 3 ст., сколиоз, врожденный вывих бедра (тазовое предлежание), вывих или подвывих плеча (точно не знаю в травмпункте разговор с врачом начался со слов я больничный не дам), пролапс митрального клапана, гипермобильность суставов, без загара через кожу просвечиваются вены, кожа немного эластичнее чем у нормальных людей. Наверно все это звучит ужасно, но со стороны я выгляжу вполне здоровым человеком если не обратить внимание на плоскостопие и синие склеры. Еще я как и все хотела бы когда-нибудь стать мамой и я хочу знать точно что со мной потому что при одном диагнозе я могу умереть в 35, при другом дожить до пенсии, одни болезни передаются аутосомно-доминантно, другие аутосомно-рецесивно. Если что не так написала извините за невежество, очень надеюсь на какой-нибудь совет. Заранее спасибо! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Для уточнения диагноза Вы можете обратиться в наш институт.
Время создания: 06 Января 2015 18:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|