Как понять результаты анализа (скрининг)?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №627861 :: (16.10.2012 19:17) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 25 лет.
Россия Михайлов
Здравствуйте!Расшифруйте,пожалуйста,результаты анализа (скрининг). Мне 25 лет,здорова, не курю, беременность первая,13 недель. Результаты анализа: hCGb (ед.изм. ng/mL)-конц.=47,8, корр.МОМ=1,45.NB-конц.=Present. NT (ед.изм. mm)-конц.=1,8,корр.МОМ=1,08. PAPP-A (ед.изм. mU/L)-конц.=1385,1,корр.МОМ=0,41. Синдром Дауна(21): Возрастной риск 1:1300 Расчетный риск 1:4900 Граница 1:250 Результат Низкий риск.Синдром Эдвардса(Т18): Возрастной риск 1:12000 Расчетный риск 1:100000 Граница 1:100 Результат Низкий риск.Синдром Патау (Т13): Возрастной риск 1:36000 Расчетный риск 1:100000 Граница 1:100 Результат Низкий риск.Синдром Тернера (TS non-hydrops): Возрастной риск 1:6000 Расчетный риск 1:100000 Граница 1:100 Результат Низкий риск. Триплоидия (Tr non-molar): Возрастной риск 1:100000 Расчетный риск 1:100000 Граница 1:100 Результат Низкий риск.Стоит ли волноваться за такие результаты?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все в пределах нормы. Эти исследования не дают точной 100% оценки состояния плода. Выявляется группа женщин для более полного обследования.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Октября 2012 09:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 24 Сентября 2021 20:20 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала