Как расшифровать результаты анализа на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №955541 :: (18.01.2017 12:07) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Татьяна
Жен., 27 лет.
Бишкек
Здравствуйте! Нам с мужем по 27 лет. Первая беременность была прервана на сроке 20 недель (амниоцентез выявил синдром Дауна). Был сдан анализ на кариотип. Результаты у мужа 46XY, нормальный мужской кариотип, а у меня 46XX 1кл-(:13q 32-34, теломерный разрыв). Что такое теломерный разрыв? мог ли мой кариотип повлиять на появление синдрома Дауна у ребенка? Какова вероятность, что следующая беременность будет благополучной?
Заранее спасибо за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Января 2017 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Кариотипы Ваши соответствуют норме, единичный разрыв в хромосоме ни о чем не говорит, это может быть техническая погрешность. Напишите формулу кариотипа ребенка.
Время создания: 20 Января 2017 08:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Татьяна 21.01.2017 11:19
К сожалению, в нашем городе можно определить кариотип только у рожденного ребенка, поэтому окончательно подтвержен синдром Дауна патолого анатомом. Есть результаты амниоцентеза, сделанного перед прерыванием: молекулярно-цитогенетическое исследование FISH выявил в 20% по два сигнала и 80% по 3 сигнала в генах 21q22.13-q22.2; два сигнала в генах 13q14; 18p11,1-q11,1 и Хp11,1-q11.1, что соответствует мозаичной форме трисомии по 21 хромосоме.
Как Вы считаете, это был случайный сбой? Смогу ли я иметь здоровых деток?
   
Да, молекулярный анализ подтверждает форму синдрома, которая чаще всего возникает случайно, в результате "сбоя" при распределении хромосом между клетками эмбриона. Шансы на нормальную беременность высокие.