Как такое может быть?
«Офтальмология / Детский офтальмолог»
Вопрос №518181 :: (28.10.2011 09:43) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Анна
Жен., 32 лет. Россия Воронеж |
Здравствуйте уважаемые доктора. Подскажите пожалуйста. Совсем запуталась. Ребенку поставили диагноз абиотрофия Штаргардта. Решили в генетике уточнить диагноз и точно помню, что на направлении на анализ был написан этот диагноз. Но когда получали результаты, то как сказал врач лабарантка ошиблась и написала другой диагноз. Болезнь Беста кажется в заключении и попросила все исправить. В итоге в заключении стоит абиотрофия Франческетти. Как такое может быть? Ведь анализ на Штаргардта сдавали. И при беседе с доктором про другие болезни речь не шла. Он сам сказал, что проверим сначала тот диагноз, который поставили ранее. Доктор нас заверил, что все правильно. Может быть такое что проверяли на Штаргардта , а нашли болезнь Франческетти? Оплачивали же мы один анализ. Переживаю, а вдруг все-таки Штаргардта болезнь. Ведь лечение отличается поддерживающее. Разъясните если можно. А-то очень переживаю. Может зря? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете приехать на очную консультацию в наш Институт и получить ответа на все вопросы. Клинически абиотрофия Штаргаррдта и Франческетти отличаются , но к возникновению заболевания приводят мутации в одном гене. Диагноз должен ставить только офтальмолог, а не врач, проводящий ДНК диагностику.
Время создания: 29 Октября 2011 10:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
ведущий офтальмохирург клиники "Эксимер", врач высшей категории, доктор медицинских наук, академик РАЕН
Здравствуйте, Анна! К сожалению, сложно ответить на Ваш вопрос. Скорее всего, Вам необходимо обратиться к генетику, а уже потом к офтальмологу с точным диагнозом.
Время создания: 01 Ноября 2011 12:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Здравствуйте, Анна! Болезнь Штаргардта и Франческетти часто объединяют в одно. И, действительно, мутационные изменения происходят в одном и том же гене (АВСА 4), однако клинически протекают заболевания по-разному. Франческетти менее тяжелое, чем Штаргардт, однако и то , и другое приводит к тяжелым изменениям. Проводить анализ на Штаргардт не надо.
Время создания: 03 Ноября 2011 09:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала