Как выявить тип наследования абиотрофии, если в семье никто никогда такого заболевания не имел
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №91085 :: (25.01.2009 20:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Мелкобродова Юлия
Жен., 35 лет. Россия Челябинск |
Здравствуйте. У моей 12 летней дочери (одна из двойни) 3 года назад выставлен диагоз тапеторетинальная абиотрофия сетчатки смешанная форма. Наблюдаемся в областном офтальмоцентре, проходим 1 раз в полгода физиолечение, курс ретиналамина. Врачи сказали, что заболевание наследственное. Мы в моей семье и семье мужа провели детальный анализ, никто никогда ничем подобным не страдал. Все глазные болезни выражались легкой степенью миопии. Чем тогда можно объяснить заболевание дочери? Дело в том , что у второй девочки тоже уже ЭРГ с изменениями( впервые обследована в октябре 2008г.до этого зрение было хорошим), диагноз пока не выставили точно, наблюдают. И существуют ли методики определения дефектного гена, ведущего к заболеванию? Этот вопрос очень волнует, можно ли будет избежать передачи этого гена следующим поколениям? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В настоящее время известно около 40 форм этого заболевания. Для ответа на Ваши вопросы нужна очная консультация. Вы можете по телефону записаться на прием. Необходимо точно поставить диагноз , определить тип наследования, возможности диагностики гена , в котором произошла мутация. Возможен в вашей семье аутосомно-рецессивный тип наследования от родителей - носителей мутантного гена. В зависимости от состояния сетчатки выбирается спектр лекарственных средств.
Время создания: 26 Января 2009 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала