Какие сдать анализы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1054211 :: (03.09.2019 11:19) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ида
Жен., 35 лет.
Россия Хабаровск
Я сама по себе очень мнительная. Началось все когда ребенку был год, заметила у дочки на теле пятна слегка коричневые, начиталась про нейрофиброматоз и пошли к местному генетику, та подтвердила, что пятна похожи, уже позже общаясь в группе с такими людьми поняла, что пятна вообще не типичные и кроме этих 4 пятен больше у нас ничего не появилось, новых нет, успокоилась. Потом с 1,5 года начались непонятные ангины раз в месяц, ставили тонзиллит, но спустя 3 года все таки поставили синдром маршала. В три года пошли проверять зрение, на сетчатке глаза нашли не понятные вкрапления беспигментные, до сих пор диагноза нет, врач подозревала абиотрофию сетчатки. Сейчас дочке 5 лет, пятен на теле новых нет, с глазами по части пятен хуже не стало, на зрение не повлияло, и врач сказала, что это может быть вариантом нормы, то есть не понятно пока. А вот синдром маршала остался, но уже реже. Примерно раз в 2 месяца, атаки снимаем преднизолоном единократно. Может то что я перечислила как-то связано между собой? Какие анализы порекомендуете сдать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Офтальмолог  : ЭРГ ,ЗВП, ОСМОТР  глазного дна и  сред глаза, проверка остроты зрения.  На каком основании поставлен диагноз  - результаты обследования педиатра,невролога,врача генетика. Только по жалобам по письму нельзя поставить диагноз.  Синдром остался реже - так не бывает.  Что Вы имеете ввиду ?
Время создания: 03 Сентября 2019 16:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ида 06.09.2019 00:02
Имела ввиду реже атаки, раньше раз в месяц были, сейчас раз 3-4 месяца. Под атаками подразумеваю температура под 40 и налеты в горле, так бывает при см.