Ирина
Жен., 25 лет. Россия Ярославль |
18 октября родила дочку. Сейчас она уже 3 недели в реанимации. Поставили диагноз гипоплазия легких, у дочи отсутствует верхняя доля левого легкого, смещено сердце, пневмония. Кроме того есть отклонения во внешнем виде: большие пальцы на ручках прижаты к ладоням и не разгибаются, врачи отмечают нестандартную форму ушей и непропорциональность рук, коротенькая шея, у основания носик широкий. Направили сдвть анализ на кареотип, но на него есть очередь. Вся беременность прошла без осложнений, ни на одном узи не было выявлено никаких потологий (я делала узи 5 раз), беременность доношенная, роды тоже прошли великолепно, акушеры сказали, что роды самые классические. Все анализы крови замечательные. В анализах мочи 1 раз нашлись бактерии, заваривала листья брусники, через неделю перездала мочу и уже никаких бактерий не было. Еще при плановой сдаче анализа на УГИ нашли уреоплазму < 10 в 4, врач сказала, что лечить не надо, нужно только провести сонацию перед родами. Со стороны отца ребенка в роду были дети, которые умирали вскоре после родов по причине проблем с легкими (у мужа умер старший брат на второй день после родов из-за врожденной пневмонии, и у отца мужа умерла старшая сестра тоже сразу после рождения) У меня несколько вопросов: 1. Не могла ли уреоплазма так сказаться на развитии моего ребенка? 2. Какое хромосомное отклонение подходит под мое описание? К чему нам готовиться? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо взять кровь на кариотип, провести скрининг новорожденных на наследственные рецессивные заболевания. Попробуйте вызвать врача генетика на осмотр. "Все анализы" - не говорит о полноте исследования. Какие все ?
Время создания: 09 Ноября 2012 12:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|