Какой диагноз???

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №996107 :: (30.11.2017 22:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Милана
Жен., 28 лет.
РБ Минск
Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее ФКУ? Какой диеты надо придерживаться и сколько? Спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
перепишите заключение добуквенно, пожалуйста.
Время создания: 01 Декабря 2017 22:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Для ответа на вопрос надо видеть заключение. Возможно необходимо исследровать кровь родителей.
Время создания: 04 Декабря 2017 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала