Какой из анализов точнее?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №341515 :: (17.10.2010 17:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Анесса
Жен., 29 лет.
Москва
Здравствуйте! у нас мужской фактор.Наш возраст 29 лет. Мы 3 раза делали ЭКО+ИКСИ. во второй раз была беременность, но закончилась анэмбрионией.Другие 2 раза тесты на ХГЧ были отрицательные.
Сдавали анализы на кариотип. У меня нормальный, у мужа написано: 46ХУ, на коротком плече 15-й хромосомы увеличение гетерохроматина. Генетик сказал что для точности нужно сдать кариотипирование с С-окрашиванием, чтобы убедиться что на этом участке нет генетического материала.
Мы сдали С-окрашивание. Заключение: нормальный мужской кариотип 46ХУ.
У меня вопросы: 1. какой из анализов точнее???есть ли у нас все-таки увеличение гетерохроматина на 15 хромосоме? 3. Могли ли ошибиться в первом анализе? 4. Какой риск дает этот увеличенный гетерохроматин?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Увеличение гетерохроматина - это вариант нормального кариотипа. С-окрашивание лишь уточняющий метод для выявления именно гетерохроматиновых участков. Если бы на коротких плечах 15 хромосомы был материал эухроматиновый, то речь шла бы о наличии транслокации (перестройке). Т.к. заключение звучит: "нормальный мужской кариотип, 46,ХУ", значит, что короткие плечи состоят из "незначащего" материала - гетерохроматина. Наличие или избыток этого материала по данным некоторых исследователей незначительно повышает риск невынашивания беременности. Однако, по международной номенклатуре такой кариотип относят к варианту нормального.
Время создания: 17 Октября 2010 20:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Natasha 01.07.2011 14:50
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, пояснить результат анализа на кариотип. 46, ХХ, 13 cenh+ GTG, увеличение длины центромерного гетерохроматина хромосомы 13. У меня было 2 замершие беременности, может ли это быть причиной?
   
Здравствуйте, Наташа! Ваш кариотип относят к варианту нормы. На сегодняшний день вопрос о достоверной связи таких вариантов с невынашиванием остается дискуссионным.