Кардиогенетика Тромбофилия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №673960 :: (05.03.2013 12:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 33 лет.
КАЗАНЬ
Добрый день. Получила результаты анализа Генетический паспорт. Кардиогенетика Тромбофилия.
Анализ был сдан на 34 неделе беременности на фоне повышенного фибриногена.
Беременность вторая. Первая закончилась родами на 37, 5 неделях по причине преждевременного раскрытия. Вес первого ребенка 3, 550.
Результаты
F2:20210 G>A GG гомозигота-норма
F5:1691 G>A ( Arg506Gln) GG гомозигота-норма
F7:10976 G>A ( Arg353Gln) GA гетерозигота- патология
F13: G>T (VAL34Leu) GG гомозигота - норма
FGB: -455 G>A AA гомозигота-патология
ITGA2:807 C>T (Phe224Phe) СТ гетерозигота - патология
ITGB3:1565 T>C (Leu33Pro) ТC гетерозигота - патология
SERPINE(PAI-1):-675 5G>4G 4G4G гетерозигота - патология
Заключение: Генетически обусловленная патология проконвертина, фибриногена, интегрина A2 и В3, ИАП
Повышена вероятность возникновения гиперкоагуляции и тромбообразования
Риск сосудистых осложнений выше популяционного (3,4 балла (N<2.0)

Результаты гемостазиограммы:
Активированное парциальное (частичное) тромбопластиновое время (АПТВ, АЧТВ) 29.4 (Норма 24,0-34,0)
Международное нормализованное отношение (МНО) 0,98 (Норма 0.85-1,15)
Протромбиновое отношение (ПО) 0.97 (норма 0.7-1.1)
процент Протромбина по Квику 115,7 (норма 70-130)
Тромбиновое время (ТВ) 14,0 (норма 14,0-20,0)
Фибриноген 5.66
Д-димер 63 (норма до 200)
Плазминоген 110.4 (Норма 80-135)
протеин С 105 (Норма 72-106)
протеин S 59.42 (Норма 55-60)
XIIa зависимый фибринолиз 9,0 (Норма 5,0-12,0)
Активность антитромбина -III (AT-III) 94.6 (Норма 75,0-140,0)
Растворимые фибрин-мономерные комплексы 4.0 (Норма 3,4-4.0)


УЗИ, доплерография на 32 неделях все в норме.
КТГ оценка по Fischer 10 баллов, Оценка по Krebs 12 баллов КТГ по FIGO нормальная

Какими осложнениями мне сейчас грозят выявленные патологии? Какие меры следует срочно предпринять? Заранее благодарна за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 05 Марта 2013 16:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала