кариологический анализ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №101686 :: (24.02.2009 19:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 10
|
Виола
Жен., 26 лет. |
Помогите расшифровать диагноз кариологического анализа мужа и жены(т.е. меня): кариотип жены: 46, хх кариотип мужа:46, хy, 9ghf, 9ghf Что обозначают эти буквы и цифры. Заранее спасибо. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
По поводу Вашего анализа: нормальный женский кариотип. 46 - нормальное количество хромосом, ХХ - две Х хромосомы, указывающие на принадлежность к женскому полу.
По поводу анализа мужа: в записи есть неточность, видимо, кариотип таков 46,XY,9qh+ Это означает: нормальный мужской кариотип, увеличение гетерохроматинового блока в длинных плечах 9 хромосомы - вариант нормального полиморфизма. Судя по тому, что 9 продублировано, увеличение в обеих "девятках". Дело в том, что в цитогенетической номенклатуре значение имеет каждая буква и значок, даже порядок букв. Если запись соответствует Вашей, то, вероятно, в заключении опечатка или описка. q-это обозначение длинного плеча, а g - это дополнительный материал, h-гетерохроматин, а просто f обозначения в номенклатуре нет. Учитывая вышеизложенное, гораздо вероятнее предположить у Вашего супруга вариант нормы. После формулы кариотипа должно быть словесное заключение. если такового нет, Вы вправе потребовать разъяснения у клинического генетика или врача-лаборанта-генетика, выполнявшего этот анализ! Ибо на основании этого анализа генетик должен делать выводы и прогнозы. Кариологическое заключение должно быть не просто "китайской грамотой", а сопровождаться словесной расшифровкой! Время создания: 25 Февраля 2009 09:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала