Кариологический анализ

Доброе утро!
Я вам писала , продублировала мой вопрос и ваш ответ(ниже), возник еще один вопрос
заключение есть, но оно не понятное, очень трудно читаемо, поняла только то что здесь написано
"генетический риск по ВИР -5%", что же тогда это обозначает?
И что обозначает увеленчени в обоих "девятках" - (Вы мне ответили).Поясните пожалуйста.
( у мужа с рождения отсутствует левая кисть, в связи с этим я Вам и пишу, так как нахожусь сейчас в пложении, передастся ли будующему ребенка этот ДЕФЕКТ?)



Помогите расшифровать диагноз кариологического анализа мужа и жены(т.е. меня):

кариотип жены: 46, хх
кариотип мужа:46, хy, 9ghf, 9ghf

Что обозначают эти буквы и цифры.

Заранее спасибо.
24.02.2009 19:06 Ответов: 1; Комментариев: 0



Телефон консультанта
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
(843)2244444 25 Февраля 2009 09:16
Самойлова Людмила Руслановна врач-лаборант-генетик
По поводу Вашего анализа: нормальный женский кариотип. 46 - нормальное количество хромосом, ХХ - две Х хромосомы, указывающие на принадлежность к женскому полу.

По поводу анализа мужа: в записи есть неточность, видимо, кариотип таков 46,XY,9qh+ Это означает: нормальный мужской кариотип, увеличение гетерохроматинового блока в длинных плечах 9 хромосомы - вариант нормального полиморфизма. Судя по тому, что 9 продублировано, увеличение в обеих "девятках".

Дело в том, что в цитогенетической номенклатуре значение имеет каждая буква и значок, даже порядок букв. Если запись соответствует Вашей, то, вероятно, в заключении опечатка или описка. q-это обозначение длинного плеча, а g - это дополнительный материал, h-гетерохроматин, а просто f обозначения в номенклатуре нет. Учитывая вышеизложенное, гораздо вероятнее предположить у Вашего супруга вариант нормы. После формулы кариотипа должно быть словесное заключение. если такового нет, Вы вправе потребовать разъяснения у клинического генетика или врача-лаборанта-генетика, выполнявшего этот анализ! Ибо на основании этого анализа генетик должен делать выводы и прогнозы. Кариологическое заключение должно быть не просто "китайской грамотой", а сопровождаться словесной расшифровкой!