кариологический анализ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №216398 :: (18.01.2010 18:29) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
Юлия
Жен., 10 лет. Казань |
Выявлено несбалансированная хромосомная патология - дополнительный материал в коротком плече 14 хромосомы. Кариологический анализ ребенка от 25.09.09: 46,хх add (1u) (p 11). Подскажиет пожалуйста что это означает, какой диагноз у ребенка что у него за отклонения и в чем это будет выражаться или все нормально? (1u)-могу ошибиться в букве так как непонятно написано у врача. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Сложно предполагать диагноз, опираясь только на такой кариотип плода. Сначала необходимо провести кариотипирование родителей, т.к. подобная перестройка предполагает изменения в кариотипе одного из супругов. Если же кариотипы родителей в норме и подобная мутация у ребенка - новообразованная, то это значительно затрудняет прогноз. Т.к. дополнительный хромосомный материал имеется, а от какой хромосомы этот кусочек - неизвестно. (В скобках - номер хромосомы 14).
Время создания: 18 Января 2010 19:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вашей семье нужна очная консультация врача генетика.
Время создания: 19 Января 2010 12:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала