Кариотип 46 xx del (18) (q22)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №914033 :: (21.04.2016 17:18) :: Ответов: 2; Комментариев: 7
|
Алёна
Жен., 28 лет. Россия Арсеньев |
Добрый день, подскажите на 28 недели беременности поставили диагноз ВПС Стеноз аортального клапана. После родов диагноз подтвердился. Сдали кровь на кареотип дважды по одному результату кариотип 46xx без структурных изменений, через 2 месяца сдали ещё раз результат 46хх del(18)(q22). Как такое может быть что два разных результата?? Подскажите какие последствия этого могут быть у ребёнка. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алёна, встречные вопросы: в одной и той же лаборатории проводили анализ? Почему повторно сдавали? может, дополнительными методами окрашивания уточняли диагноз? Дело в том, что очень многое зависит от степени компактизации хромосом и методов их окрашивания - чем они "длиннее", тем четче видны мелкие поломки. Кроме ВПС, есть ли еще какие-нибудь особенности у ребенка, которые отмечают врачи-педиатры (родителям может быть незаметно). Осматривал ли клинический генетик ребенка? Можно ответить личным сообщением.
Время создания: 22 Апреля 2016 13:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 22 Апреля 2016 14:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала