Полина
Муж., 23 лет. |
подскажите пожайлуста, у меня кариотип 46ХХ, хромосомных патологий не выявлено, диагноз дискинезия гонад, своих месячных никогда не было, развивалась на гормонах, сейчас живу на фемостоне2.10, фигура и всё остальное по женскому типу, на фоне эндокринных нарушений атония кишечника. Хочу выяснить, если кариотип нормальный, то какие патологии в генах с данным диагнозом, подскажите, в чём может быть причина и где найти специальную лит-ру по этому вопросу. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Полина! Было бы проще объяснить причину при патологии кариотипа. А если он нормальный, алгоритм значительно усложняется. Если вы хотите просто ознакомиться с разнообразной картиной этого диагноза, можно задать в http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ поиск gonadal disgenesis. А вообще Ваше лечение и наблюдение должен курировать репродуктолог или гинеколог-эндокринолог.
Время создания: 11 Февраля 2009 15:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна очная консультация гинеколога, эндокринолога, врача генетика.
Время создания: 09 Февраля 2009 15:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|