кариотип 46ХХ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №95820 :: (07.02.2009 22:42) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Полина
Муж., 23 лет.
подскажите пожайлуста, у меня кариотип 46ХХ, хромосомных патологий не выявлено, диагноз дискинезия гонад, своих месячных никогда не было, развивалась на гормонах, сейчас живу на фемостоне2.10, фигура и всё остальное по женскому типу, на фоне эндокринных нарушений атония кишечника. Хочу выяснить, если кариотип нормальный, то какие патологии в генах с данным диагнозом, подскажите, в чём может быть причина и где найти специальную лит-ру по этому вопросу.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Полина! Было бы проще объяснить причину при патологии кариотипа. А если он нормальный, алгоритм значительно усложняется. Если вы хотите просто ознакомиться с разнообразной картиной этого диагноза, можно задать в http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ поиск gonadal disgenesis. А вообще Ваше лечение и наблюдение должен курировать репродуктолог или гинеколог-эндокринолог.
Время создания: 11 Февраля 2009 15:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна очная консультация гинеколога, эндокринолога, врача генетика.
Время создания: 09 Февраля 2009 15:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) екатерина 11.03.2013 12:39
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста,что означает 46,хх[2].заключение.женский кариотип.низкая митотическая активность.количество метафаз недостаточно для исключения возможного мозаицизма.У меня болезнь Иценко-Кушинга.нет одного надпочечника,после протонотерапии на обл.гипофиза.сейчас подозревают мэн1 типа.гиперпаратиреоз.
   
Здравствуйте, Екатерина! Проведите повторную сдачу крови, т.к. для результата следует просмотреть минимум 11 клеток, а в Вашем случае проанализировано только 2. Такое бывает, клетки в культуре по какой-то причине "не захотели" делиться.