Кариотип 47,ХХ,+mar

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1016698 :: (28.05.2018 00:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Ирина
Жен., 27 лет.
Россия Мурманск
Здравствуйте, помогите разобраться. Моей дочери 5 месяцев, у нас врождённые аномалии развития (околоушные свищи, лишний козелок на ушке и паппиломы). Были у генетика, сдали анализы дочери на кариотип - 47,ХХ,+mar.
Мы с мужем тоже сдали. Мой результат - 46,ХХ. У мужа пока не готов ответ, ждём.
Скалите пожалуйста, что это за диагноз?? Чего нам ожидать и как он себя проявит? Есть ли возможность как то помочь ребёнку?
И какие анализы нам с мужем необходимо сдать ещё?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Мая 2018 09:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, сначала давайте дождемся результата кариотипирования супруга.
Время создания: 29 Мая 2018 18:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Ирина 30.05.2018 09:30
У мужа уже пришёл результат. У него Кариотип 46,ХУ. Нам сказали ехать в москву и уже там сдать более обширный анализ, для уточнения диагноза.
Скажите что нам ожидать? Какая вероятность что ребёнок будет здоровым и эта хромосома на неё никак не повлияет?
И если повлияет - то как она себя проявит??
   
Здравствуйте, маркерная хромосома имеет неизвестное происхождение. Если это кусочек половой хромосомы, то на развитии может никак не сказаться. Если неполовой хромосомы кусочек, то многое зависит от того, какой именно хромосомы. Стандартный метод кариотипирования ответа не дал, поэтому нужны углубленные-молекулярные-методы. Свяжитесь с МНГЦ Москва, Москворечье,1