Кариотип 47,ХХ,+mar

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1030039 :: (22.10.2018 14:39) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 27 лет.
Россия Мурманск
Добрый день. Моему ребёнку 9 месяцев. Естественные роды были, родилась с пороками развития (околоушные свищи , паппиломы и лишний козелок на ушке).
Сдали на Кариотип - у нас с мужем все в норме 46,ХХ/46,ХУ.
У ребёнка 47,ХХ,+mar

Сдали на mFISH - результаты:

mFISH - сверхчисленный маркерная хромосома является производной хромосомы 22.
47,ХХ,+mar.ish idic(22)(q11.1)(D22Z1++,TBX1-,SHANK3-), т.е. сверхчисленная маркерная хромосома является изодицентрической по короткому плечу хромосомы 22: содержит материал хромосомы 22 и 2 копии локуса D22Z1(прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 22), и не содержит эухроматиновые районы хромосомы 22.

Помогите пожалуйста расшифровать результат, что это означает? Чего нам ожидать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ
Время создания: 24 Октября 2018 09:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Ответила личным сообщением.
Время создания: 28 Октября 2018 18:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала