врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Моносомия 20 (отсутствие 20 хромосомы в кариотипе ребенка) - событие, не совместимое с жизнью эмбриона. Поэтому 45,XY,-20 в 4 клетках - это техническая погрешность метода. В расчет при интерпретации формулы кариотипа такое не берется. Следовательно, у ребенка вариант нормального кариотипа (учитывая особенности 9 и 15 хромосом). Могу предположить, что, возможно, произошел перенос гетерохроматинового блока с 9 на 15 хромосому. Для того, чтобы установить это, следует провести дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование FISH. Другой вопрос: насколько это необходимо, если со стороны психомоторного развития отклонений не наблюдается (исследование не из дешевых)? Целесообразность этого исследования может установить генетик после очной консультации и осмотра ребенка. Генетик же и устанавливает на основании результатов обследования ребенка наличие синдрома инверсии органов.
В целом по кариотипу мое мнение: вариант нормального мужского кариотипа. Время создания: 22 Сентября 2010 07:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацимю в наш Институт.
Время создания: 22 Сентября 2010 10:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|