Кариотип и инверсия органов у ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №330149 :: (21.09.2010 20:38) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 36 лет.
Москва
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться с кариотипом ребенка. Сыну 4 года. В 2 года 10 месяцев на УЗИ нам сообщили, что у него зеркальные органы. Нас направили пройти всех специалистов, в том числе и генетика. Мы сдали анализы и вот наш кариотип 45,XY,-20, 9gh-, 15cenh+[4]/46,XY,9gh-, 15cenh+[26]. Доктор нам сказал, что утеряны участки 20 хромосомы и нам нужны дополнительные исследования. Так же он сказал, что с таким кариотипом он не сталкивался, что это редкий случай. Да, и у ребенка на обеих руках по две линии, вместо положенных трех. Муж настоял на сдаче на кариотип в независимой лаборатории и мы сдали в Инвитро. Результат -46XY нормальный мужской кариотип. Никаких дополнительных цифр больше не было указано. Ребенок до трех лет мало болел, но сейчас мы второй год ходим в сад и соответственно начали часто болеть. Развивается по возрасту. Единственно, что до 3-лет плохо разговаривал, но сейчас стал лучше говорить, но иногда некоторые слова с трудом понимаем. Скажите пожалуйста, какому анализу мне верить? Что он означает и как повлияет отсутствие участка 20-й хромосомы? И как нам узнать есть ли у нас синдром Картагенера? В каком возрасте он проявится и проявится ли вообще? Нам в детской поликлинике сказали, что чаще он начинает проявляться после 4-х лет. Может нам надо какие-то анализы сдать дополнительно? Спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Моносомия 20 (отсутствие 20 хромосомы в кариотипе ребенка) - событие, не совместимое с жизнью эмбриона. Поэтому 45,XY,-20 в 4 клетках - это техническая погрешность метода. В расчет при интерпретации формулы кариотипа такое не берется. Следовательно, у ребенка вариант нормального кариотипа (учитывая особенности 9 и 15 хромосом). Могу предположить, что, возможно, произошел перенос гетерохроматинового блока с 9 на 15 хромосому. Для того, чтобы установить это, следует провести дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование FISH. Другой вопрос: насколько это необходимо, если со стороны психомоторного развития отклонений не наблюдается (исследование не из дешевых)? Целесообразность этого исследования может установить генетик после очной консультации и осмотра ребенка. Генетик же и устанавливает на основании результатов обследования ребенка наличие синдрома инверсии органов.

В целом по кариотипу мое мнение: вариант нормального мужского кариотипа.
Время создания: 22 Сентября 2010 07:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацимю в наш Институт.
Время создания: 22 Сентября 2010 10:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала