Кариотип - как поступать?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1033921 :: (07.12.2018 19:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Елена
Жен., 36 лет. Саратов |
Здравствуйте! Потеряла беременность на сроке 5 недель. У мужа кариотип пока готовится. А мой результат такой: 1) 46ХХ, 14s+, 22s+, склонность к ассоциации акроцентрических хромосом в 80% ниток 2) из 56 ниток в 8 нитках - 45Х (около 14%) Что делать? Возможна ли естественная беременность или только ЭКО с ПГД? Какие риски для моей жизни, риски беременности и риски для ребенка? Очень жду ответ, с благодарностью |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Добрый день, честно говоря, не совсем понятно, что это за пункты. Судя по формуле, Ваш кариотип соответствует нормальному. Видимо, опечатки, вместо "ниток" слово "клетки" )) Допустим, пункт 2) тоже имеет отношение к Вашему кариотипу, некая заметка (хотя это некорректная запись). То, что из 56 клеток обнаружено 8 с одной Х-хромосомой, это может быть как результатом технической погрешности, так и подозрением на скрытый мозаицизм...окончательно разрешить этот вопрос можно с применением интерфазной FISH с использованием зонда на хромосому Х. если в Саратовской МГК есть возможность такого обследования, то можно сделать и там. Если это исследование не проводить: обратитесь перед планированием беременности к репродуктологу (репродуктолог - это необязательно врач для ЭКО! репродуктолог принимает и оценивает состояние здоровья сразу обоих супругов). если овариальный резерв хороший, показатели спермограммы тоже будут хорошими, и беременеете Вы без проблем, то шансы на нормальную беременность очень высокие.
Время создания: 12 Декабря 2018 16:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала