Кариотип муж.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №867780 :: (11.08.2015 12:21) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
наталья
Жен., 35 лет.
Россия Санкт-Петербург
Готовимся к протоколу ЭКО+ИКСИ(сентябрь).в мае прошлого года уже был протокол,к сожалению зам.берем.на 9-й неделе.Начали икать причину.В том числе исследование кариотипа.
У меня 46ХХ,норма.
(У мужа ставят диагноз тератозооспермия уже в течении 6 лет.Морфология 4% нормальных форм,87% потология головки.)
У мужа пришел ответ 46 XYqh-,9qh+(11).
Рекомендовано генетическое тестирование делеции AZF-регионаY-хромосомы.
Сдали.Ответ получили такой:
Ген андрогенного рецептора AR(CAG-повторы)-норма
Делеция AZF-регионов Y-хромосомы(AZF,a,b и c)- норма
Ген муковисцидоза CFTR(3 мутации)-норма.(N/N-результат теста).
Заключение:Делеций AZFне выявлено;Y-хромосома полноценна.Оптимальное носительство в гене CFTR;нет генетической предрасположенности к обструктивной азооспермии на уровне придатка яичка;оптимальная активность андрогенных рецепторов.
Все анализы сданы в одной лаборатории.
генетеик из ОТТА Кре-р прокомментировать не смогла.Только пересдать и она прокомментирует анализы со своей лаборатории.Анализ дорогой,да и время поджимает вовсю.
Скажите пожалуйста необходимо ли нам проводить ПГД?
И что это за кариотип такой у мужа? На что может или не может повлиять при проведении ЭКО?Может нужно еще что то обследовать?
Заранее очень буду признательна за ответ!!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья, кариотип супруга соответствует варианту нормы. ПГД можно проводить только на основании возрастного фактора (на анеуплоидии). В комментарии к кариотипу могу добавить, что на Yхромосоме несмыслового материала недостает, а в 9 хромосоме участок несмыслового ("безгенного") материала увеличен. Все эти особенности в пределах нормы.
Время создания: 12 Августа 2015 12:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Вы  можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Августа 2015 14:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала