наталья
Жен., 35 лет. Россия Санкт-Петербург |
Готовимся к протоколу ЭКО+ИКСИ(сентябрь).в мае прошлого года уже был протокол,к сожалению зам.берем.на 9-й неделе.Начали икать причину.В том числе исследование кариотипа. У меня 46ХХ,норма. (У мужа ставят диагноз тератозооспермия уже в течении 6 лет.Морфология 4% нормальных форм,87% потология головки.) У мужа пришел ответ 46 XYqh-,9qh+(11). Рекомендовано генетическое тестирование делеции AZF-регионаY-хромосомы. Сдали.Ответ получили такой: Ген андрогенного рецептора AR(CAG-повторы)-норма Делеция AZF-регионов Y-хромосомы(AZF,a,b и c)- норма Ген муковисцидоза CFTR(3 мутации)-норма.(N/N-результат теста). Заключение:Делеций AZFне выявлено;Y-хромосома полноценна.Оптимальное носительство в гене CFTR;нет генетической предрасположенности к обструктивной азооспермии на уровне придатка яичка;оптимальная активность андрогенных рецепторов. Все анализы сданы в одной лаборатории. генетеик из ОТТА Кре-р прокомментировать не смогла.Только пересдать и она прокомментирует анализы со своей лаборатории.Анализ дорогой,да и время поджимает вовсю. Скажите пожалуйста необходимо ли нам проводить ПГД? И что это за кариотип такой у мужа? На что может или не может повлиять при проведении ЭКО?Может нужно еще что то обследовать? Заранее очень буду признательна за ответ!! |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья, кариотип супруга соответствует варианту нормы. ПГД можно проводить только на основании возрастного фактора (на анеуплоидии). В комментарии к кариотипу могу добавить, что на Yхромосоме несмыслового материала недостает, а в 9 хромосоме участок несмыслового ("безгенного") материала увеличен. Все эти особенности в пределах нормы.
Время создания: 12 Августа 2015 12:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Августа 2015 14:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|