Кариотип плода после БВХ 46 хх der (4) t (4;22)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1096416 :: (10.11.2021 15:12) :: Ответов: 1; Комментариев: 7
|
Наталья
Жен., 33 лет. Россия Уфа |
Здравсвуйте уважаемые генетики, хотелось бы услышать вашк мнение, мой супруг является носителем сбалансированной транслокации между 4 и 22 хромосомой, первую беременность прервали на 34 неделе по причине дубликации длинного плеча 22 хромосомы, сейчас вторая беременность 13 недель на прошлой неделе прошла первый скрининг и инвазивную пренатальную диагностику Хорионобиопсию, так же вчера проходила узи экспертного уровня где все так же оказалось в норме , на первом скрининге тоже все в норме, биохимический скрининг тоже в норме, сегодня получили результаты хорионобиопсии где сказано что у плода дубликация плеча 4 хромосомы, генетик ничего не сказала говорит транслокация не сбалансированная и рекомендуется прерывание, подскажите может ли быть что это только в плаценте а у самого плода нормальный кариотип, ведь узи все в норме пороков не выявлено, результаты узи и анализа прилагаю, спасибо заранее за ответ |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, приложенного файла нет, увы. Структурные перестройки, каковой является дериватная (измененная) хромосома 4 у плода, могут не отразится в грубых пороках развития, видимых на первом УЗ-скрининге. Скрининг биохимических маркеров также может быть не отклонен, т.к. в ходе его проведения выявляются отклонения, характерные для количественных изменений в кариотипе (наличие дополнительных хромосом 13, 18, 21). Структурные несбалансированные изменения хромосом (дупликации, делеции, инсерции) могут в той или иной степени проявится в физических пороках, но в большей степени затрагивают развитие центральной нервной системы. Решение о пролонгировании беременности принимает только семья.
Время создания: 11 Ноября 2021 05:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала