Кариотип плода
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1099437 :: (31.01.2022 01:35) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Valeryia
Жен., 38 лет. Belarus Minsk |
Добрый вечер! Так как мне 37, то при постановке на учёт по беременности было рекомендовано обратиться к генетикам. Узи на 12 неделе хорошее, анализ крови тоже хороший. Но предложили пройти амниоцентез по возрасту. И результат поверг в шок: у плода обнаружена сбалансированная транслокация t(9;14)(q12;p11.2), у нас с мужем кариотип в норме. Генетики поставили риск по зпмр до 5-7% в связи с мутацией, возникшей de novo. Вопрос о прерывании оставили на усмотрении семьи. Вы можете сказать, выстрелит такая транслокация или же пройдёт незамеченной? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравстуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 04 Февраля 2022 15:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, проведите ХМА, будет установлено, сбалансированный кариотип или нет. Если сбалансированный, то прогноз благоприятный. Только потом надо будет предупредить выросшего ребенка о необходимости в медико-генетической консультации (когда встанет вопрос о создании семьи).
Время создания: 08 Февраля 2022 20:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала