Кариотип плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №185045 :: (30.10.2009 08:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Ольга
Жен., 32 лет.
Россия Санкт-Петербург
Здравствуйте.
Ранее была перенесена замершая беременность. Стала наблюдаться у генетиков, сделали кариотип мужу и мне. У мужа все в порядке, у меня сбалансированная транслокация 1 и 6 хромосом.
Сейчас вновь беременная, 12 недель. Сделав УЗи на 11 неделе, увидели утолщение воротниковой зоны -2,7. И назначили хорионбиопсию.
Подскажите пожалуйста, что означает результат кариотипа плода - 46, XY. der (1)ins(1;6)(g32;g21g23)mat.?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! У плода одна измененная хромосома 1 (такая же, как перестроенная в Вашем кариотипе), но при этом обе хромосомы 6 нормальные. Скорее всего, речь идет о частичной трисомии - структурной патологии хромосом плода. Более детально Вам расскажет генетик на очном приеме.
Время создания: 30 Октября 2009 09:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У плода есть перестройка хромосом. Вам нужна очная консультация врача - генетика.
Время создания: 30 Октября 2009 13:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
larisa 16.07.2011 22:21
Здравствуйте, у меня вторая беременность.Первый ребёнок здоров- девочка 9 лет. У мужа положитеьный резус, у меня- отрицательный. В 11 недель сдала скрининговый тест на Синдром Дауна. Двойной тест 1:134 выше порога отсечки. Врачи отправили на консультацию генетика. Прошла плацентобиопсию. Риск ХА исключен с вероятностью 98 %. Кариотип плода 46, ху, 13 рs [9]. Риск ВПр - полу....(почерк врача неразборчив), Риск ГБН 25%. Помогите разобраться в результатах. Ответ врача не очень понятен.объясните, что все это обозначает? Беспокоит приписка 13рs [9].
   
Здравствуйте! Кариотип плода соответствует варианту нормы, проанализировано 9 клеток. Риск ВПР-популяционный, т.е. такой же, как у всех.