кариотип ребенка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №370402 :: (10.12.2010 22:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
ольга
Жен., 30 лет. Россия Н.-Новгород |
Здравствуйте!Ребенку 1год 2 месяца,беременность после ЭКО(ИКСИ),у ребенка ДЦП,органическое поражение ЦНС,спастический тетрапарез.Сдали анализ на кариотип: 46 ХХ,9 рh Заключение:структуризуется сбалансированная хромосомная перестройка:инверсия 9 хромосомы. До беременности мы тоже сдавали кариотип:жена-46хх,муж-46ХY,9 рh -полиморфизм 9-ой пары хромосом:гетерохромативный блок на коротом плече (GTG,СВG-окраски) Вопрос: 1.я правильно понимаю кариотип передался от отца,могло ли это как-то повлиять,что у ребенка органическое поражение ЦНС? 2.что означает структуризуется сбалансированная хромосомная перестройка:инверсия 9 хромосомы? 3.в дополнение к неврологическому лечению,необходимо лечение по генетической части? 4.это влияет на физическое или умственное развитие? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Результат кариотипа ребенка - поворот участка (гетерохроматинового) 9 хромосомы на 180 градусов. 9я хромосома ребенка такая же, как у папы. Скорее всего, органическое поражение ЦНС не связано с особенностями кариотипа (ведь у отца нет такой симптоматики). При необходимости следует пройти дополнительное исследование этого участка FISH-методом. В любом случае, лечение симптоматическое у невролога.
Время создания: 11 Декабря 2010 08:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.1-да, органическое поражение ЦНС не связано с кариотипом отца.2- без потери материала хромосом.3-нет. Надо выяснить причину заболевания ЦНС.
Время создания: 12 Декабря 2010 19:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала