Кариотип ребенка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №654876 :: (11.01.2013 11:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
Светлана
Жен., 27 лет. РФ Москва |
Здравствуйте! Моему ребенку 2г.11мес., с рождения у нас была церебральная ишемия 2ст, см двигательных нарушений, см гипервозбудимость. Делали массаж, пили препараты. Она у меня очень светленькая, на лбу небольшая шишка(как бугорок), ушки ниже находятся от уровня глаз(это как врачи говорят), переносица небольшая, вальгус ног, сутулится, задержка речевого развития. Недавно был у нее однократный генерализованный приступ. Мы сдали анализ на микроделеционный синдром. Если понадобится я могу прислать результаты. Вчера были на приеме у генетика, к сожалению, он мне не рассказал ничего. Дал только заключение: Микроделеционный синдром. Делеция короткого плеча 9 хромосомы кариотип 46, XX, del (9) (p 24.1- p 22.3). Можете мне рассказать что это за синдром, будут ли еще приступы, что делать в таких случаях? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При хромосомных нарушения изменения организма могут быть разными. Зависят от объема потери хромосомного материала. В такой ситуации надо сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей и ЭЭГ пройти обследование невролога, педиатра и офтальмолога. Лечение проводиться для предотвращения степени тяжести изменений и надо снимать судорожный синдром.Лекарства надо подбирать.
Время создания: 11 Января 2013 19:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала