Кариотип ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №931968 :: (10.08.2016 14:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 26 лет.
россия сыктывкар
Здравствуйте. Моему сыну в сентябре будет 3 года. Родился маленьким, 2800гр, 49 см, но в срок 39-40 нед. С рождения была выраженная слабость верхнего плечевого пояса, делали массажи, была положительная динамика. Сидеть стал в 8 мес, пополз на четвереньках в 1г 2 мес, пошел сам только в 2г 2 мес. Все это на фоне постоянных реабилитаций: массажи, лфк, физио. из лекарств принимали энцефабол, глиатилин, дибазол. Сейчас были у генетика. кариотип 46, ХУ, del (18) (q22). Аномальный мужской несбалансированный кариотип. Терминальная делеция длинного плеча хромосомы 18 в районе q22. В развитии отставание примерно на год-полтора, но проявляет интерес ко всему, говорит слогами, любит ьаловаться, любит играть с животными. Есть ли шансы, что ребенок сможет догнать сверстников? или быть ближе к ним и ходит в обычную школу? Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это зависит от состояния мозга. Вопрос надо задать  неврологу. Степень тяжести может варьировать в зависимости от объема потерянного материала на хромосоме.
Время создания: 11 Августа 2016 17:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, утрата части хромосомы - достаточно серьезная нагрузка для организма. Все в руках родителей - реабилитационные мероприятия продолжать постоянно.
Время создания: 12 Августа 2016 07:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала