Кариотип с отклонениями

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №412549 :: (24.02.2011 12:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 4

Неля
Жен., 28 лет.
Россия Уфа

Здравствуйте, у меня было 2 замершие берменности на 4-5 неделях, в числе прочих анализов мы сдали на кариотип, сейчас забрала результаты, у меня 46 ХХ, у мужа 46XY, t (1;9)(p35;g34), 16gh+ (кариотип мужской с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 9). Это могло быть причиной замерших беременностей? И что теперь делать? Поможет ли ПГД? Влияет ли пол эмбриона на это отклонение? Нужно ли делать анализ микроделеций Y хромосомы?
Буду благодарна за ответ!

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте! С высокой долей вероятности изменение кариотипа супруга повлекло нарушение кариотипа плода и остановку беременностей. ПГД может помочь, т.к. в полость матки переносится эмбрион с нормальным кариотипом. Имейте в виду, что не в каждом центре ЭКО проводится именно такая диагностика (на наличие структурного изменения 1 и 19 хромосом), и стоимость процедуры, включая стимуляцию, составит более 150 тыс.руб. Пол эмбриона на наличие патологии не влияет. Анализ на микроделеции Y-хромосомы не нужен.

Время создания: 25 Февраля 2011 08:28 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Неля 25.02.2011 09:53

Спасибо большое за ответ!
И еще хотела уточнить: У моей свекрови было 5 выкидышей, и трое сыновей родились здоровыми, а четвертый - больной (инвалид от рождения). Говорит ли о том, что такая же поломка в генах у отца моего мужа? Есть ли риск того что у здоровых сыновей есть то же самое?
Можно ли попытаться еще завести детей самим? Сколько шансов у нас что следующая беременность будет успешной?

Самойлова Людмила Руслановна 25.02.2011 17:10

Неля, часто такие хромосомные перестройки наследуются. По хорошему, неплохо было бы посмотреть кариотипы родителей мужа. При выявлении изменений - кариотипы здоровых братьев.
Шансы у Вас примерно оцениваются в 52%, это только по состоянию кариотипа и для каждой беременности. Конечно, риск высокий, но и шансы немалые. При беременности очень рекомендуется проведение дородовой диагностики хромосомного набора плода. Учитывая размеры перестройки, лучше провести ПД во 2 триместре (амниоцентез, кордоцентез).
Желаю всего наилучшего!

(Гость) Неля 27.02.2011 16:03

Большое спасибо за ответ!

(Гость) Таня 26.01.2014 12:13

Добрый день!Не могли бы вы, пожалуйста, прокомментировать кариотип: 46,ХХ15 pstk +15 ps; +G-N (14).Влияет ли он на репродуктивные функции?Спасибо!

Полная версия страницы »»»