Кариотип, только донорство?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №64362 :: (18.10.2008 11:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 12

Екатерина
Жен., 25 лет.

Добрый день, у мужа азооспермия сдали гормоны и кариотип, нам сходу сказали все очень плохо- только донорство. Но ничего не объяснили.
Расшифруйте пожалуйста анализ кариотипа
46,XX,der(Y)t(Y22) (q11.23;q11.21).
Большое спасибо за ответ

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Кариотип женшины изменен. Вашей семье нужна очная консультация и подготовка к беременности совместно с акушерами -гинекологами и врачами -генетиками

Время создания: 18 Октября 2008 14:04 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Анна 12.12.2008 19:03

получила заключение биопсии хориона-женский кариотип, содержит два клона клеток, один из которых тетраплойдный.
(mos92, XXXX[8]/46,XX[6]
Помогите разобраться...

Самойлова Людмила Руслановна 30.01.2009 17:43

Хорион,также как и эмбрион, " начинается" с единственной клетки. поэтому чаще всего исследуя хромосомы хориона/плаценты, судят и о кариотипе плода. Когда эта клетка начинает делиться, случаются ошибки в распределении хромосом между дочерними клетками. Изначально "многохромосомная некачественная" зигота при делении утрачивает часть хромосом, приобретая нормальный кариотип. На 5й день развития все клетки эмбриончика начинают свою спецификацию: кто-то идет в плод, кто-то - во внеплодную оболочку (хорион/плаценту). не исключено, что Ваш случай предполагает ограниченный плацентой мозаицизм, и для того, чтобы убедиться в нормальности кариотипа плода, нужно провести уточняющую диагностику внеплодных оболочек, а уже непосредственно плодный биоматериал: амниоциты или пуповинную кровь.

Самойлова Людмила Руслановна 31.01.2009 19:14

Уважаемая Екатерина! Надеюсь, хоть с опозданием, но мой ответ пригодится. Насколько я поняла, все-таки анализ-то мужа. Сочетанная патология:синдром Клайнфельтера с измененной Y-хромосомой. Даже если прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям (биопсия яичка с поиском сперматозоидов в ткани) риск рождения детей с хромосомной патологией и прерывания беременности на ранних сроках значительно повышен.

(Гость) Екатерина 01.02.2009 09:00

Спасибо - Ваш ответ очень помог

(Гость) Byd1611 27.10.2009 15:20

Какие потологии возможны при наличии лишней Y-хромосомы? тоесть сочетание XYY будущего ребёнка.

Самойлова Людмила Руслановна 28.10.2009 12:35

Здравствуйте,Byd1611. Умственно и физически детишки сохранны. Возможны некоторые проблемы с фертильностью, но это вовсе необязательно!

(Гость) артем!! 31.05.2010 17:36

подскажите пожалуста жена сдала креотип_ результат 46,X+mar [17]/47,XX,+mar[2]/46,XX[11] напишите на маил!!!!

Самойлова Людмила Руслановна 02.06.2010 17:58

В связи с чем кариотипировалась жена?

Самойлова Людмила Руслановна 02.06.2010 17:59

Артем, в какой связи кариотипировалась жена?

АРТЁМ 02.06.2010 22:05

в связи с несовподением группы крови!! выкидешем!!!

Самойлова Людмила Руслановна 03.06.2010 09:28

Группы крови тут ни при чем, если идет речь об изменении кариотипа. Вполне вероятно, что причиной выкидыша стала хромосомная патология. Предполагаю, что маркерная хромосома в кариотипе женщины имеет природу половой хромосомы. Поэтому логичнее уточнить природу этой хромосомы, используя метод гибридизации in situ (FISH-метод) с цельнохромосомными зондами на Х и Y хромосомы. Если же маркерная хромосома имеет другое происхождение, то выяснение проводится также этим методом, но с использованием зондов на другие хромосомы. Лабораторий, использующих такие методы очень немного. Поэтому либо узнайте у Вашего генетика адреса таких лабораторий, либо ограничьтесь теоретическим расчетом риска невынашивания беременности.

АРТЁМ 03.06.2010 10:10

спасибо

Полная версия страницы »»»