КАРИОТИП у мужчины 46 XX

«Бесплодие / Бесплодие у мужчин»

Вопрос №399384 :: (03.02.2011 12:35) :: Ответов: 3; Комментариев: 2
Илья
Муж., 30 лет.
Россия Пермь
Здравствуйте,я сделал кариотип и у меня результат 46 XX
как я понимаю - это синдром де ла Шапелля
этот анализ я сдавал , т.к мы думали делать ЭКО........
возможно ли это с таким диагнозом?

так же ранее я сдавал(и присылал вам сюда) анализы на гормоны:

пролактин 21 нг/мл
ЛГ 20.10 мМЕ/мл
ФСГ 56.50 мМЕ/мл
тестостерон 316 нг/дл

и спермограмму:

1 Объем 3,2 мл 2 – 6 мл
2. Однородность после разжижения(однородн/неоднородн) однородн. однород
3. Цвет Мутно-белый. Мутно-белый
4. Время разжижения (полное/неполное) полное < 30 минут
5.) Вязкость /запах 3,0 мм До 5 мм/спец
6.) рН 8,2 7,4 – 8,2
7.) Концентрация сперматозоидов в 1 мл эякулята 0,5 > 20 млн/мл
8.) Количество сперматозоидов во всем эякуляте 1,6 > 40 млн
9.) Живые сперматозоиды (окраска по Блуму) 80,00% > 75%
10.) Мертвые сперматозоиды (окраска по Блуму) 2000% < 25%
Норма:
> 25%




> 50%
11.) Быстрая поступательная подвижность (категория a) 0%
12.) Медленная поступательная подвижность (категория b) 0%
13. ) Не поступательно подвижные (категория с) 5%
14.) Неподвижные сперматозоиды (категория d) 95%
15.) Прогрессивно подвижные (категория a+b) 0%
16.) Подвижные сперматозоиды (категория a+b+c) 5%
17.) Концентрация подвижных сперматозоидов (КПС) 0,02
18.) Концентрация поступательно подвижных сперматозоидов (группа а) (КПС «а») 0 > 5 млн/мл только «а» или
> 10 млн/мл для «а+b»
19.) Концентрация поступательно подвижных сперматозоидов (группа b) (КПС «b»)
и сумма (КПС «а+b») 0

0
20). Концентрация функциональных сперматозоидов 0 > 7 млн/мл (по ВОЗ)
> 3 млн/мл (по Крюгеру
21.) Средняя линейная скорость Менее 1 > 5 мкм/сек
22.) Индекс подвижности спермы 0 > 80
23.) Количество подвижных сперматозоидов 0,06
24.) Количество сперматозоидов с поступательной подвижностью 0 > 20 млн
25.) Количество функциональных сперматозоидов 0 > 14 млн(по ВОЗ)
> 6 млн (по Крюгеру
26) Сперматозоиды с нормальной морфологией по результатам измерения на SQA-V - > 30%

по результатам спермограммы и анализа на гормоны, был поставлен врачом диагноз первичный гипогонадизм.

Заранее спасибо,
Кабанов Владимир Анатольевич. врач ультразвуковой диагностики
врач ультразвуковой диагностики
Задайте вопрос генетику на данном сайте. Пройдите по ссылке: Генетик
Время создания: 03 Февраля 2011 17:16 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Константин Валерьевич Головченко. уролог, андролог, дерматовенеролог, кандидат медицинских наук, телефон для записи на прием:        8 (910) 444 1771.
уролог, андролог, дерматовенеролог, кандидат медицинских наук, телефон для записи на прием: 8 (910) 444 1771.
При синдроме де ла Шапелля может быть мозаицизм. В связи с мозаицизмом это возможно.
Время создания: 03 Февраля 2011 20:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
румянцева мария александровна. врач акушер-гинеколог, репродуктолог, УЗ-диагностика
врач акушер-гинеколог, репродуктолог, УЗ-диагностика
Вам следует проконсультироваться у генетика.
Время создания: 04 Февраля 2011 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Илья 04.02.2011 08:49
а как это может повлиять на развитие плода, что у меня 46 XX это может и ребенку передаться?
   
Задайте вопрос генетику.