Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1087832 :: (14.04.2021 14:23) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 33 лет. Россия Таганрог |
Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20)(q11qter)[20], что означает данная формула? Что ожидать от развития ребёнка (9 месяцев), в анамнезе Ппцнс, пирамидная недостаточность, синдром двигательных нарушений (ДЦП?), возможен ли выход в норму при таком диагноз? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Как синдром частичная трисомия по длинному плечу хромосомы 20 не описана, поэтому не могу ответить на Ваш вопрос. Родителям предлагали кариотипирование?
Время создания: 14 Апреля 2021 21:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На 20 хромосоме есть дополнительный материал. Точно его состав пока сказать нельзя - степень тяжести изменений может быть разная. Целесообразно обследование и наблюдение невролога, педиатра, офтальмолога. Вам рекомендовали сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей , ЗВП ?
Время создания: 15 Апреля 2021 11:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала