Елена
Жен., 29 лет. Москва |
Добрый день! Расшифруйте, пожалйста, кариотип моего 4-х летнего сына: 46 XY 14pstk+ Как я поняла из ответов на Вашем сайте это наличие спутничных нитей коротких плеч 14 хромосомы. Что это такое и как проявляется у ребенка? У сына идет ЗПРР, из 10 невропатологов 1 предположил аутистические проявления (высокомоторного аутизма). Может ли данная особенность говорить об аутизме или его проявлениях? Заранее спасибо, Елена. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Вы поняли совершенно правильно, эти нити состоят из "несмысловых" последовательностей ДНК, поэтому относятся к варианту нормального кариотипа. Наличие такого варианта не влечет столь серьезных диагнозов, поэтому причина не в кариотипе.
Время создания: 24 Июня 2010 17:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|