Кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №293201 :: (24.06.2010 15:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Елена
Жен., 29 лет.
Москва
Добрый день!
Расшифруйте, пожалйста, кариотип моего 4-х летнего сына:
46 XY 14pstk+
Как я поняла из ответов на Вашем сайте это наличие спутничных нитей коротких плеч 14 хромосомы. Что это такое и как проявляется у ребенка?
У сына идет ЗПРР, из 10 невропатологов 1 предположил аутистические проявления (высокомоторного аутизма). Может ли данная особенность говорить об аутизме или его проявлениях?
Заранее спасибо,
Елена.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Вы поняли совершенно правильно, эти нити состоят из "несмысловых" последовательностей ДНК, поэтому относятся к варианту нормального кариотипа. Наличие такого варианта не влечет столь серьезных диагнозов, поэтому причина не в кариотипе.
Время создания: 24 Июня 2010 17:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Елена 24.06.2010 19:08
спасибо огромное!