кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №399631 :: (03.02.2011 18:45) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Илья
Муж., 30 лет.
Россия Пермь
Здравствуйте,я сделал кариотип и у меня результат 46 XX
как я понимаю - это синдром де ла Шапелля
этот анализ я сдавал , т.к мы думали делать ЭКО........
возможно ли это с таким диагнозом?

так же ранее я сдавал(и присылал вам сюда) анализы на гормоны:

пролактин 21 нг/мл
ЛГ 20.10 мМЕ/мл
ФСГ 56.50 мМЕ/мл
тестостерон 316 нг/дл

и спермограмму:

1 Объем 3,2 мл 2 – 6 мл
2. Однородность после разжижения(однородн/неоднородн) однородн. однород
3. Цвет Мутно-белый. Мутно-белы й
4. Время разжижения (полное/неполное) полное < 30 минут
5.) Вязкость /запах 3,0 мм До 5 мм/спец
6.) рН 8,2 7,4 – 8,2
7.) Концентрация сперматозоидов в 1 мл эякулята 0,5 > 20 млн/мл
8.) Количество сперматозоидов во всем эякуляте 1,6 > 40 млн
9.) Живые сперматозоиды (окраска по Блуму) 80,00% > 75%
10.) Мертвые сперматозоиды (окраска по Блуму) 2000% < 25%
Норма:
> 25%




> 50%
11.) Быстрая поступательная подвижность (категория a) 0%
12.) Медленная поступательная подвижность (категория b) 0%
13. ) Не поступательно подвижные (категория с) 5%
14.) Неподвижные сперматозоиды (категория d) 95%
15.) Прогрессивно подвижные (категория a+b) 0%
16.) Подвижные сперматозоиды (категория a+b+c) 5%
17.) Концентрация подвижных сперматозоидов (КПС) 0,02
18.) Концентрация поступательно подвижных сперматозоидов (группа а) (КПС «а») 0 > 5 млн/мл только «а» или
> 10 млн/мл для «а+b»
19.) Концентрация поступательно подвижных сперматозоидов (группа b) (КПС «b»)
и сумма (КПС «а+b») 0

0
20). Концентрация функциональных сперматозоидов 0 > 7 млн/мл (по ВОЗ)
> 3 млн/мл (по Крюгеру
21.) Средняя линейная скорость Менее 1 > 5 мкм/сек
22.) Индекс подвижности спермы 0 > 80
23.) Количество подвижных сперматозоидов 0,06
24.) Количество сперматозоидов с поступательной подвижностью 0 > 20 млн
25.) Количество функциональных сперматозоидов 0 > 14 млн(по ВОЗ)
> 6 млн (по Крюгеру
26) Сперматозоиды с нормальной морфологией по результатам измерения на SQA-V - > 30%

по результатам спермограммы и анализа на гормоны, был поставлен врачом диагноз первичный гипогонадизм.

Заранее спасибо,
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такими вопросами занимается андролог, эндокринолог. В нашем Институте есть отделение , в котором занимаются этими вопросами. Вы можете обратиться в МГНЦ РАМН. Я занимаюсь наследственными заболеваниями органа зрения.
Время создания: 04 Февраля 2011 09:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Илья! Вам следует прислушаться к рекомендациям репродуктолога, т.к. показатели спермограммы, прямо скажем, не очень... Возможно, следует попробовать биопсию яичка и, при обнаружении клеток сперматогенеза (более-менее пригодных для использования при ИКСИ) провести интрацитоплазматическую инъекцию ими в ооцит. Результативность ИКСИ при этом резко снижается (вероятность оплодотворения есть, но она невелика).
Время создания: 07 Февраля 2011 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Илья 07.02.2011 16:07
спасибо большое за ответы. значит шанс все же есть!