Кариотипы, нужна расшифровка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №932969 :: (16.08.2016 20:18) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 36 лет.
Россия Челябинск
Готовимся ко 2-ому ЭКО, мне 36 мужу 32. Детей нет. Удалены трубы,внематочная беременность, спаячный процесс поэтому ЭКО. кариотипы мой 46 XX, мужа 46 XY,21pstk+[15], возможно ли зачать, выносить и родить здорового ребёнка? Что значит результат у мужа? И ещё вопрос, молекулярно генетический анализ генов показал у мужа MTHFR генотип N/M; MTRR генотип M/M, у меня второй генотип полностью совпадает с мужем, а MTHFR генотип N/N. Все ли в порядке по таким показателям?
Спасибо заранее.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Анализы соответствуют норме, 21pstk+  - это вариант нормального полиморфизма, особенность хромосомы 21, которая имеет несмысловой генетический материал (ничем страшным это не грозит). Результат молекулярного анализа маркеров фолатного цикла и синтеза метионина говорит об активности ферментов, совпадения значения не несут. 
При прогрессирующей беременности на сроке 10 недель посетите генетика для консультации относительно пренатальной диагностики (повышенный возрастной риск).
Время создания: 17 Августа 2016 07:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь на следственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 18 Августа 2016 08:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала