Кариотипирование с аберрациями

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №574923 :: (20.04.2012 14:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 27 лет.
Россия Нижний Новгород
Добрый день! У меня было 3 неудачных беременности (все три - анэмбриония), мой лечащий врач (исходя из всех анализов, сданных мной и супругом) полагает, что причина неудач в генетике.
Сдавали:
1) HLA-типирование по трем генам:
DQA1: муж 0201, В 0102 жен 0501,0401;
DQB1: муж 0201,0502/4 жен 0301,0401/2;
DRB: муж 16(02),07 жен 08,13(06),
2) Генетический риск невынашивания беременности (тромбофилия) - отклонений не выявлено
3) кариотип ворсин 46ХУ,
4) кариотипирование (с аберрациями) супругов:
муж:
- аберрации хромосом: одиночные хроматидные - 1/(12)(q22), парные хромосомные - 1/(2)(q23), разрывы по центромере - 1/cen(5),
- виды аберраций хромосом на 1 клетку:
одиночные фрагменты - 0,01, парные хромосомные фрагменты - 0,01, разрывы по центромере - 0,01, разрывов хроматид - 0,04.
Заключение: 46ХУ, на 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку 0,04.
жена:
- аберрации хромосом: разрывы по центромере - 1/cen(6),
- виды аберраций хромосом на 1 клетку:
разрывы по центромере - 0,01, разрывов хроматид - 0,01.
Заключение: 46ХХ, на 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку 0,01.
Подскажите, пожалуйста, в норме ли кариотип с аберрациями у меня и у супруга и существуют ли еще какие-то анализы, которые необходимо сдать для исключения наступления следующей анэмбрионии.
Заранее благодарю за оперативный ответ.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Светлана! Ваши кариотипы соответствуют норме.
Время создания: 21 Апреля 2012 16:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фотозаключения
Время создания: 01 Марта 2021 19:09 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала