кариотипирование

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №60074 :: (30.09.2008 22:48) :: Ответов: 1; Комментариев: 8
анна
Жен., 26 лет.
Здравствуйте, у меня такой вопрос. В 26 лет родила дочь, ч/з неделю она умерла- сложный ВПС. Из патологоанатомического диагноза-сложный врожденный порок сердца:гипоплазия левых отделов сердца,большой дефект в мышечной части межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты на уровне клапанов выходного отдела левого желудочка, расширение легочной артерии, гипертрофия правого отдела серца. У отца мужа тоже был ВПС (он умер из-за его осложнений ), к сожаленю не знаю его названия. С моей стороны ни у кого врожденных паталогий сердца не было.На втором мес. берем-ти принимала Аевит-всего штук10 (в аптеке вместо витамина Е посоветовали этот, а я не знала о его вреде), никаких инфекционных заболеваний не было, тролько ну очень легкий насморк на 8-й неделе. Генетик направила нас на кариотипирование и сказала до получения результатов предохраняться, но ведь если и будут какие-то отклонения, их же таблетками не вылечить, и что нам нельзя бдет иметь детей(((??, а мы для себя решили, что все равно будем пытаться. На анализ очередь и делают его долго- пройдет еще 3-4 мес., а мы через пару месяцев хотели приступить...Есть ли смысл ждать его результатов до наступления беременности??? И еще, мне в голву приходит тоько одно объяснение- если что-то будет не так, то имеет смысл во время след-й беременности делать кариотипирование плода, я правильно понимаю?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Прежде всего вашей семье нужна очная консультация врача-генетика. Врожденные пороки сердца могут быть как изолировнным заболеванием, так и входить в состав синдромов. Надо на руках иметь подробные выписки из истории болезни вашего отца и ребенка, фотографии отца. На очной консультации определяется план обследования и возможность пренатальной диагностики состояния плода.
Время создания: 02 Октября 2008 10:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Даже при выявлении изменений в кариотипе в 90% случаев ПРИГОВОРОМ это не будет! для определенных изменений свои расчеты вероятности рождения здоровых детей. Сделать анализ кариотипа имеет смысл до беременности, чтобы быть во всеоружии.
   
(Гость) Наталия 22.04.2010 15:55
Здравствуйте,у мужа кариотип 46ХХ нормальный женский,о чем это говорит?Спасибо
   
(Гость) Наталия 26.04.2010 13:23
Я дозвонилась до лаборатории на счет результата,оказалось опечаткой.В анализе мужа поставили результат жены,а у мужа46ХУ(все в норме)
   
Наталия, некорректно о такой формуле кариотипа у мужчины говорить как о "нормальном женском". Такой кариотип у мужчины - это изменение, и имеет этот синдром свое название. Прогноз объяснит либо генетик, либо репродуктолог или уролог.
   
Екатерина 30.04.2010 00:15
У меня проблема. мне 22 года, у меня до сих пор не выросла грудь( врачи говорили, что вырастет, но увы. знакомый гинеколог посоветовал сдать анализ крови на кариотип. Что поможет выявить этот анализ и нужен ли он вообще??
   
Кариотип поможит установить или исключить синдром, при котором характерны проблемы с развитием грудных желез.
   
(Гость) ольга 26.02.2013 20:46
Здравствуйте, врач сказал сыну 4года сдать анализ на кариотип с.Мартина-Белл, я в раздумьях, какой смысл если он подтвердится лечение не изменится, та же коррекция и ноотропы, может я не права, подскажите пожалуста как сделать лучше?
   
Здравствуйте, Ольга! Кариотипирование провести желательно, т.к. важно определить прогноз на лечение