Колбочко-палочкова дистрофия(обоих глаз)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №330984 :: (23.09.2010 14:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Олеся
Жен., 32 лет.
Р-ка,Татарстан Альметьевск
lДобрый день!У моей дочери проблемы со зрением.Девочке 5 лет имеет врожденный нистагм.С первых месяцев жизни болезненная реакция на яркий свет(снег,солнце) с возрастом стала более адаптированна к окружающему миру.В данный момент развивается нормально,умственно,эмоционально и физически соответствует возрасту.Со стороны неврологов ни каких предписаний нет.Проблема состоит в том,что ребенок сильно щурится когда сосреодотачивается(концентрируется)на чем либо.Несмотря на очень низкие показатели по зрению,она вполне детально может рассмотреть и проанализировать иллюстрации в книгах,пишет буквы,цифры,различает цвета.
Мы обследовались в Уфимском НИИ глаз.болезней,был поставлен диагноз:ОИ амблеопия высой степени,сложный гиперметропический астигматизм.
Затем были на приеме у д.м.н. профессора Мулдашева Э.Р..
Он поставил D/s:Амавроз Лебера. Была предложена операция:ОИ РСТ+Аура+Психокоррекция. Мы решили повременить, и отправились в ФГУ МНИИ глаз.бол. им.Гельмгольца.Там прошли дополнительное обследование и осмотр под наркозом.Так же был сделан анализ крови на митохондриальную недостаточность(в норме).Заключение МРТ в трех ортогональных проекциях:Органической патологии вещества головного мозга не выявленно.ЗВП латентность в норме,амплитуда снижена.ЭРГ ОИ резко снижена,ритм практически отсутствует.В результате учитывая данные анамнеза,клинического и ЭФИ обследования данных на Амавроз Лебера и ЧАЗН нет.
Острота зрения без динамики:ОД=0,1 ОС=0,05
Поставлен D/s:Колбочко-палочковая дистрофия обоих глаз(предварительно).Рекомендовано:наблюдение в динамике,трофическая терапия,очки со светофильтрами.
Местные специалисты рекомендуют обследоваться в вашем центре.Хотелось бы уточнить у Вас о целесообразности этого обледования, и о дальнейших действиях.Опираясь на наши данные какими могут быть прогнозы?
Огромное спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здраствуйте. Для уточнения диагноза необходим осмотр глазного дна, определение цветного зрения.Нужны данные ЭРГ общей и макулярной в цифрах.
Время создания: 23 Сентября 2010 16:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала