Кольцевая хромосома
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1101108 :: (14.03.2022 16:46) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Юли
Жен., 40 лет. Россия Астрахань |
Добрый день. Ребенку 21.12.2020г р поставили заключение: патологический мужской кариотип с кольцевой хромосомой 18. Кариотип 46xy, r18, p11. 3:q23. Как понять степень, тяжесть нарушений, что означают цифры 11.3 и 23.? Количество делекции? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Цифры - места на хромосоме. Степень тяжести изменений определяют невролог, педиатр, офтальмолог, ортопед после обследования. Целесообразно наблюдение специалистов в динамике.
Время создания: 15 Марта 2022 08:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, произощла утрата части короткого и части длинного плея хромосомы 18, что привело к смыканию образовавшихся "липких" концов и замыканию хромосомы в кольцевую структуру.
https://rarechromo.org/media/translations/Russian/Ring%2018%20Russian%20FTNW.pdf подробнее можете прочитать тут. Но надо понимать, что каждый случай - строго индивидуален, течение заболевания, развитие ребенка тоже очень индивидуально. Одно точно - внимания такому ребенку потребуется больше, как со стороны врачей, так и окружения. Время создания: 16 Марта 2022 19:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала