колобома дзн (аплазия зрительных нервов)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №953168 :: (31.12.2016 17:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 27 лет.
Россия Тамбов
Здравствуйте. В мае месяце у нас родился мальчик с мвпр.в том числе микрокорнеа,микрофтальм двусторонний и колобома дзн обоих глаз, аплазия зрительных нервов.у ребенка кариотип в норме. Плюс впс и аномалии шейных позвонков. Беременность проходила нормально за исключением камней в почках.ничем не болела. Ребенок умер в возрасте 5 месяцев. Может ли колобома быть наследственным фактором? У нас в семье ни у кого нет таких патологий. Вообще никаких патологий нет. И есть ли шанс родить ребенка без патологий на глазах? Стараемся вести зож не алкаши и не наркоманы.очень хочется родить здорового малыша.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов причин такого состояния несколько - генетический прогноз разный.  Супругам надо исключить инфекционный фактор. Лучше пройти очную консультацию у врача генетика, который занимается планированием беременности, для оценки родословной и ваше состояние здоровья. Если  у родственников не было таких заболеваний , то риск  мог быть 5%.Обычное исследование кариотипа могло не обнаружить патологию.
Время создания: 05 Января 2017 09:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала