Колобома радужки, сетчатки, хориоидеи
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №877214 :: (08.10.2015 18:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Надежда
Жен., 29 лет. Петербург |
Здравствуйте! У меня врожденная колобома обеих глаз : радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, астигматизм, зрение снижено. Кариотип норма. Подскажите какие гены (или панель генов) необходимо проверить чтоб выяснить где именно мутация, в целях недопущения передачи потомству (возможности проведении ПГД) |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генов около 8. Для ответа надо знать все результаты обследования двух глаз , осмотра терапевта синдромолога, невролога. Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт с результатами обследования глаз и невролога . Возможно нужно сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей.
Время создания: 12 Октября 2015 10:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала