Колобома

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №756248 :: (14.01.2014 22:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Маша
Жен., 27 лет.
Инта
Здравствуйте. Мне 27 лет ,7лет назад я родила ребенка с колобомой радужки обоих глаз.Хотим второго ребенка,но я боюсь,что опять будут поталогии.У меня такой вопрос колобома это генетическая поталогия и какие анализы нужно сдать,чтобы не было повторения?У генетика не были т.к у нас в городе его нет и анализов раньше никаких не сдавали.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак разных состояний. Офтальмолог, педиатр и возможно невролог должны найти причину изменений= поставить точный диагноз. Есть варианты изолированной колобомы радужки с аутосомно-доминантным типом наследования. Нужен осмотр глаз родителей ребенка. Возможна ДНК диагностика. Нужно сделать УЗИ, ЗВП
Время создания: 15 Января 2014 11:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала